Ehlers Danlos, un syndrome tragiquement méconnu

Tout comme par le passé la fibromyalgie ou l’endométriose, cette pathologie du tissu conjonctif est encore largement ignorée, ce qui entraîne souffrances inutiles et errance médicale. Comment reconnaître et accompagner ce syndrome aux formes multiples ?

Sous le terme de Syndrome d’Ehlers Danlos sont regroupées les pathologies systémiques héréditaires du tissu conjonctif.

C’est un parcours de soin avec une de mes patientes qui m’a fait sortir de l’ignorance vis à vis de cette maladie. Lorsqu’elle m’a révélé le nom finalement posé sur sa pathologie, j’ai pu comprendre pourquoi je ne parvenais pas à la soigner durablement. Et surtout elle m’a donné l’occasion de mettre sur la bonne piste d’autres personnes qui souffraient plus ou moins des mêmes maux.

Le syndrome
La définition officielle est « pathologies systémiques héréditaire du tissu conjonctif ».
Il y a plus d’un siècle, lorsque les docteurs Ehlers et Danlos ont décrit ce syndrome il ne s’agissait que d’une seule maladie. Celle-ci était caractérisée par une hyperlaxité articulaire, une peau hyper-étirable, associés à de la fatigue chronique, des douleurs, des troubles digestifs etc.
Aujourd’hui on continue de parler « du syndrome » au singulier alors qu’il existe 13 formes différentes de SED auxquelles s’ajoutent 4 formes de HDS (acronyme anglais de « spectre des troubles de l’hypermobilité »)
Les terme génériques de SED et de HSD désignent l’ensemble des tableaux cliniques découlant de diverses altérations de la qualité du collagène.

Les symptômes d’un SED sont multiformes mais le plus souvent le sujet cumule au moins la moitié de ces désordres :
Fatigue, troubles du sommeil, douleurs multiples rebelles.
Troubles proprioceptifs, désordres neurovégétatifs , fragilité cutanée.
Manifestations hémorragiques – respiratoires – digestives importantes – bucco-dentaires – obstétricales – dyspareunie.
Dystonie, troubles cognitifs…

Le collagène
Le collagène est cette sorte de « colle  » qui est présente dans le tissu conjonctif et qui donne résistance et élasticité à tous nos organes.
Le terme collagène renvoie en réalité à quatre sous-types de protéines aux propriétés complémentaires qui jouent toutes un rôle de liant essentiel de nos cellules.
Dès lors qu’au moins une sorte de collagène est de mauvaise qualité ou absent, potentiellement toutes nos fonctions peuvent être altérées. C’est pourquoi l’on voit apparaître un syndrome (ensemble de signes et symptômes) et que l’on parle de maladie systémique (c’est un « système », le tissu conjonctif , qui est atteint)

Commençons par le plus visible : la peau.
Le terme de collagène revient sans cesse dans la publicité pour les cosmétiques faisant l’apologie de soin anti-âge censés préserver, voir restaurer, l’état du derme et de l’épiderme qui avec l’âge se ride et se fragilise.
En effet le collagène est responsable de la résistance et de l’élasticité de la peau. Son altération conduit soit à une peau très étirable (SED classique), ou au contraire sans élasticité (SED hypermobile), ou encore à une peau fine qui se déchire facilement (SED vasculaire), et souvent à une cicatrisation difficile …

Certaines formes de SED sont visible à travers les traits tombants du visage de la personne, désigné par le terme de « visage de Madone ». Les oreilles peuvent avoir une forme inhabituelle, par exemple sans lobe. La peau peut être veloutée, d’un blanc laiteux, ou au contraire si fine qu’elle laisse apparaître le système veineux.
Dans certains cas les mains et le visage sont ridées précocement comme celle d’une personne âgée.

Les tendons
Du fait d’une altération du collagène, les tendons peuvent être trop souples. Lorsque la personne peut faire toucher son pouce sur son avant bras, passer ses jambes derrière sa tête on parle d’hyper-laxité. (SED classique)
On parle d’hyper-mobilité lorsque les articulations se déboîtent, se luxent facilement, perdent leur alignement, tout cela occasionnant des douleurs et des handicaps. (SED hypermobile, HSD)
A l’opposé des rétractions tendineuses peuvent se produire avec le temps. Parfois les personnes étaient extrêmement souples dans leur enfance, capables de faire le grand écart facial. Puis à l’âge adulte elles ne parviennent même plus à toucher leurs orteils en se penchant en avant (SED hypermobile, SED classique, SED vasculaire)

Les nerfs
Du coté du système nerveux, les récepteurs tactiles et à la douleur mal gainés par le collagène peuvent devenir hyper réactifs, avec une véritable hypersensibilité au contact.
Il en découle une sensation d’être « mal dans sa peau » assez indéfinissable, empêchant de trouver une position pour dormir et altérant la qualité de vie en journée.

Les muscles
Les récepteurs qui nous informent en permanence de l’état de tension ou de détente de nos muscles sont situés dans les tendons. Leur perturbation provoque des crampes, des spasmes , et une impossibilité à trouver un sommeil réparateur.
Cette perte de qualité somesthésique, c’est à dire du ressenti corporel, induisent souvent une certaine maladresse avec chocs et casse d’objets.

Le tube digestif
Toutes les muqueuses peuvent dysfonctionner du fait d’une perte de collagène, mais la muqueuse intestinale est celle qui pose le plus de problèmes : colon trop long, transit ralenti, douleurs abdominales inexpliquées, intestin grêle hyper sensible, intolérances alimentaires multiples et changeantes (aucun aliment ne peut être utiliser longtemps sans qu’une intolérance ne survienne), perméabilité intestinale, malabsorption provoquant des carences en minéraux essentiels, en vitamines…

Les vaisseaux sanguins
Toute comme la peau, les vaisseaux tirent leur élasticité et leur résistance de la qualité du collagène.
Il peut y avoir des troubles de la tension artérielle. La fragilité des vaisseaux favorisant des ecchymoses et des hématomes au moindre choc est fréquente.
Lorsque les vaisseaux profonds sont atteints on parle de SED vasculaire. Parmi toutes les formes de SED, le SED vasculaire est le seul à présenter un danger vital et et donc à nécessiter un suivi très sérieux et un traitement médical préventif.

Les poumons
L’élasticité des poumons et des bronches, lorsqu’elle est compromise, crée des risques de maladies pulmonaires chroniques : bronchopneumopathie chronique obstructive (BCPO), emphysème chez des personnes pourtant jeunes et sans autres facteurs de risque…

Les organes internes
Il serait très long de décrire tous les désagréments possibles dans le cœur, le foie, les reins etc du fait de certaines altérations du collagène.

Ce qui est certain, c’est qu’un mauvais fonctionnement de ces organes provoque généralement une fatigue chronique.
Chez les sujets jeunes, il peut juste s’agir d’une fatigabilité, c’est à dire une difficulté à prolonger un effort avec un temps de récupération anormalement long.
Des facteurs psychosomatiques, voir un état dépressif sont souvent invoqués alors qu’il s’agit bel et bien de troubles organiques.

Le syndrome d’activation des mastocytes (SAMA)

Un terrain allergique généralisé difficile à soigner doit interroger, il peut parfois s’agir d’un SAMA, très souvent associé au SED hypermobile.

Les os
Même nos os doivent une part de leur résistance à la présence de collagène.
Il peux y avoir des douleurs diffuses. En outre les personne victimes de SED sont fréquemment de taille inférieure aux autres membres de la famille (rapport envergure/taille supérieur à 1,05) et peuvent présenter des anomalies articulaires (spondylose…)

La dysautonomie.
Parmi les symptômes de SED, vous trouverez cité le terme trompeur de dysautonomie. Non, cette notion ne décrit pas une perte d’autonomie du sujet, mais un dysfonctionnement du système nerveux autonome ! En voici les symptômes :

Fatigue chronique et somnolence. Intolérance à l’exercice.

Pré-syncope ou syncope, notamment lors des changements brusques de position ou le piétinement, ou encore lors de la digestion.

Hypotension artérielle habituelle, variable et surtout instable avec possibilité de poussées de tension. Tachycardie inexpliquée, accès de palpitations.

Désordres de la thermorégulation : intolérance au froid, frilosité ; intolérance aux grandes chaleurs humides. Variations thermiques importantes en dehors de toute infection.
Sueurs diurnes ou nocturnes.

Troubles vasomoteurs : les extrémités sont froides, évoquant un syndrome de Raynaud, mais peuvent subir un accès de vasodilatation avec augmentation de la température locale.

Paresthésies périphériques avec sensations cutanées transitoires ou chroniques de picotements, de piqûres, de chatouillis, ou de sensations de quelque chose qui traîne sur la peau.

Difficultés à respirer ou avaler. Soif excessive.

Digestion lente provoquant une distension de l’abdomen, des nausées, une perte d’appétit, des ballonnements, une diarrhée ou une constipation. Gastroparésie associée à des nausées, un reflux gastrique et des vomissements.

Troubles urinaires du type difficulté à uriner, incontinence ou vidange incomplète de la vessie.

Origine du SED
Les progrès de la biologie ont permis de trouver dans la majorité des cas l’altération génétique à l’origine des différentes anomalies du collagène propre à chaque forme de Syndrôme d’Ehlers Danlos.
L’altération génétique peut être le fait d’un individu isolé (le terme médical est « de novo »).
Ensuite le risque est de 50 % de le transmettre à la descendance, c’est pourquoi on recherche s’il s’est déjà manifestée chez d’autres membres de la famille.
La médecine n’est pas capable de prédire comment au sein d’une même famille des individus portant la mutation génétique vont connaître des signes de gravités très variables. Il y a là certainement une variabilité épigénétique, c’est à dire une modulation de l’expression des gènes selon le vécu de chacun.
Il est important de savoir que la forme la plus courante (SEDh pour « hypermobile ») l’anomalie génétique n’a pas encore été formellement identifiée. Un test génétique négatif ne signifie donc pas forcement absence de SED.

L’errance médicale
On a vu plus haut que les symptômes d’un SED sont extrêmement variés.
Il peuvent facilement induire un faux diagnostic d’autres maladies : fibromyalgie, polyarthrite, endométriose, syndrome du colon irritable, voir même troubles psychiatriques.
La plupart des patients sont d’abord soignés pendant des années pour des maladies qu’ils n’ont pas.
Ces échecs thérapeutiques les poussent à chercher le médecin qui enfin les comprendra, et bien souvent à se tourner vers les médecines alternatives et complémentaires.
Même dans les formes les plus graves et donc relativement faciles à repérer, l’errance médicale est quasi systématique. C’est pourquoi ces dernières années des associations de chercheurs et de malades se sont constituées.
La patiente qui m’a éveillé à la réalité du SED à mis 30 ans à découvrir l’origine de ses symptômes, principalement du fait de leur aggravation.
Et cela uniquement grâce à son acharnement à lire des articles sur Internet. Il a fallu encore deux ans pour trouver un médecin qui la prenne au sérieux, fasse des examens plus poussés et qu’enfin la maladie soit confirmée dans un service hospitalier spécialisé.

Le SED a longtemps été considéré comme une maladie orpheline, de très faible occurrence, mais ce n’est plus le cas. La recherche a beaucoup fait progresser les connaissances, et beaucoup d’idées reçues doivent être balayées. Au cours de ses études, un médecin n’a vu en général qu’un nombre limité de formes de cette maladie, avec des critère diagnostiques qui ne sont plus de mise. J’ai même pu constater que de nombreux sites d’information médicales ne sont pas à jour.
Il est donc normal qu’il ne pense pas en premier lieu à ce genre de problème face à une fatigue chronique, des troubles digestifs récurrents, de l’insomnie, des douleurs rebelles.
Aujourd’hui bon nombres de médecins peuvent encore affirmer avec conviction « votre peau n’est pas étirable, ce n’est pas un SED ». Pourtant ce signe n’est pas toujours présent.
« Vous n’êtes pas hyperlaxe, ce n’est pas un SED  » alors que certaines formes sont caractérisées par de la raideur.

Comment est posé le diagnostic de SED ou de HSD
Le diagnostic peut être envisagé par un médecin généraliste, mais il est obligatoirement posé par un médecin spécialiste dans un centre de référence régional ou national.
Il s’effectue en « cochant des cases » sur une liste de critères ce qui donne un « score » permettant de qualifier ou d’exclure les différentes formes de la maladie.
Il repose sur trois constats cliniques.
Premièrement fatigue chronique, douleurs récidivantes, troubles digestifs ou respiratoires, insomnie, ecchymoses, fragilité psychique forment un groupe de troubles chroniques inexpliqués persistant ou s’aggravant sur le long terme qui évoquent une maladie globale ou systémique.
Deuxièmement des signes indicateurs dit « nécessaires » qui évoquent une maladie du collagène au niveau de la qualité de la peau et le degré de flexion des articulations (« score de Beighton »)
Troisièmement des signes dit « obligatoires » ou au contraire « d’exclusion » propres à chaque forme spécifique de SED ou de HDS.

Les différentes formes de SED et les scores à atteindre pour les qualifier sont encore en débat au sein de la communauté des chercheurs, ce qui ne facilite pas l’établissement du diagnostic.
On a de plus en plus recours à des tests génétiques et a des recherches d’antécédents familiaux, mais il faut se rappeler que certaines formes de SED n’ont pas de marqueurs génétiques identifiés.

Le professeur Claude Hamonet, spécialiste du SED, nous met en garde :
« la tendance que nous observons est de faire de l’hyper-mobilité un critère indispensable pour poser le diagnostic. Cette attitude n’est pas réaliste.

En effet, dans de nombreux cas on retrouve une hyper-mobilité dans l’enfance, avec la possibilité de faire un grand écart facial, de mettre un pied derrière la tête, ou bien, à plat ventre, de toucher l’occiput avec les talons, alors que, 20 ou 30 ans plus tard, il n’est plus possible de toucher le sol, même avec le bout des doigts ! »
Alors si l’on vous dit « ce n’est pas un SED, votre peau n’est pas élastique » ou « ce n’est pas un SED, vous n’êtes pas hyperlaxe », n’hésitez à solliciter un autre avis.

Pour nous, non spécialistes, comment reconnaître un SED ?

En tapant « SED » sur un moteur de recherche, on trouve facilement de nombreuses pages d’information portant une vision très partielle du sujets, des généralisations abusives, voir des publications obsolètes. En fin d’article vous trouverez des liens recommandés par mes patients.
Mais si l’on en revient à notre pratique en cabinet, il faut admettre que tout d’abord nous suspectons un SED face à de nombreux troubles inexpliqués que nous avons du mal à la soigner.
Aujourd’hui si sur ma fiche d’anamnèse il me faut une page complète pour tout noter, je commence à penser SED !
Voici la fréquence des principaux troubles :
Fatigue (95%), douleurs multiples rebelles (93%), troubles du sommeil (85%), troubles proprioceptifs (87%), désordres neurovégétatifs (76%), fragilité cutanée (69%).

Manifestations hémorragiques (83%) – respiratoires (79%) – digestives importantes (70%) – bucco-dentaires (70%) – obstétricales (66%) – dyspareunie (61%).

Dystonie (66%), troubles cognitifs (68%).

Les signes indicateurs des formes les plus courantes à connaître absolument 

Cas des troubles du spectre de l’hypermobilité (HSD) :
– Pouvoir retourner son 5ème doigt au-delà de 90°
– Pouvoir toucher son avant bras avec son pouce en apposition passive
– Pouvoir se pencher en avant et toucher facilement le sol

mais … on ne retrouve pas autant de troubles systémiques que dans le SED proprement dit.

Cas du syndrome d’Ehlers-Danlos de type « classique » (SEDc) :

-La peau est très élastique et claque quand on la relâche après l’avoir distendue.

-La peau est douce et veloutée au toucher, fragile, se fend rapidement et cicatrise mal.
-Les vaisseaux superficiels sont fragiles et font au moindre choc des ecchymoses
mais … les luxations articulaires ne sont pas toujours flagrantes.

Le syndrome d’Ehlers-Danlos de type hypermobile (SEDh, très courant) :

– comme dans les troubles HDS, il y a des hyperlaxités, mais souvent aussi des raideurs musculaires (difficulté à se pencher en avant s’aggravant avec l’âge)
– il y a beaucoup de troubles systémiques, des troubles de la proprioception.
mais … la peau n’est pas hyper-extensible.

Le syndrome d’Ehlers-Danlos de type vasculaire (SEDv) 
– La peau est fine, translucide, se lésant facilement, comme une peau de personne âgée.
– On constate une fragilité des vaisseaux sanguins, des intestins et de l’utérus…
– La personne a souvent déjà connu de graves problèmes de santé (hémorragies)
mais … il y a des raideurs (impossibilité à se pencher en avant pour toucher le sol) alors que dans l’enfance il y avait hyperlaxité. Attention, sans prise en charge médicale, cette forme, si elle est sévère, peut présenter un risque vital.

La prise en charge
Si la guérison de ce syndrome d’origine génétique est pour l’instant du domaine de la recherche, il existe de déjà nombreux moyens pour améliorer la vie avec un SED.
En particulier les vêtements de contention sont très intéressants dans les formes les plus courantes marquées par l’hyper-mobilité articulaire et les troubles de la proprioception.
D’autres traitements spécialisés sont possibles (Oxygénothérapie, massages spécifiques, électrostimulation…) mais ne sont dispensés que lorsque le diagnostic a été posé dans un centre de référence. Le SAMA et la fragilité vasculaire sont traités de façon spécifique.
Les quelques centres spécialisés et les nombreuses associations de malades peuvent apporter l’information et le soutien indispensable.

Un traitement à essayer : l’hydrolysat de collagène marin.
L’origine du SED se trouve dans une mauvaise production de différentes protéines de collagène par les cellules du tissu interstitiel. Il est donc tentant d’essayer une supplémentation alimentaire.
On trouve du collagène marin qui, pour être plus assimilable, est hydrolysé c’est à dire fractionné en petites molécules. Il est alors capables de traverser la paroi intestinale et de circuler dans le sang jusqu’à destination. Habituellement il est admis que cette supplémentation est sans effet.
Toutefois une de mes patientes s’est vue conseiller un tel traitement par son naturopathe et son état s’est amélioré de façon spectaculaire. En particulier les dystonies, les blocages respiratoires, les raideurs se sont amélioré rapidement avec les prises de collagène marin hydrolysé. Et ce résultat semble se prolonger et se renforcer dans le temps. Il s’agit donc d’un traitement à essayer, d’une chance à tenter.

Du coté de la MTC
S’agissant d’une pathologie congénitale, nous savons que nos soins seront forcément symptomatiques, et leurs effets bien souvent peu durables.
Toutefois de nombreux témoignages montrent que c’est souvent auprès des thérapeutes des médecines alternatives et complémentaires que les patients ont reçu le plus d’écoute et de soutien dans leur long chemin vers le diagnostic.
Parce que nous sommes attentifs à la constitution de chaque patient, parce que nous proposons une prise en charge personnalisée, nous comprenons assez vite que non seulement la personne de simule pas ou n’exagère pas ses symptômes, mais qu’elle souffre vraiment de quelque chose de très particulier.
Lorsque je parle de ma frustration de ne pouvoir vraiment les soigner à mes patients « sediste » (c’est ainsi qu’ils se désignent eux-même), ils ne m’en font pas grief. Au contraire ils témoignent de l’importance d’avoir été entendu, d’avoir senti la présence d’un thérapeute qui s’interrogeait, pour continuer à avancer et à chercher jusqu’au moment ou le bon diagnostic a été posé.

Pour aider dans les différentes manifestations du SED, le diagnostic médical précis un élément précieux, il nous apprends que c’est le tissu conjonctif ou « interstitium », appartenant à l’élément Terre, qui est atteint dans sa structure même. Cela peux expliquer des échecs thérapeutiques et orienter nos soins. Il n’est évidement pas question ici de développer tellement les manifestations sont nombreuses et variables, mais notons que :
– nous prenons en compte l’hypersensibilité cutanée en évitant tout traitement agressif pour la peau. Nous acceptons que l’acupuncture soit probablement contre-indiquée.
– Nous agissons avec grande douceur au niveau articulaire.
– Nous recherchons à favoriser le relâchement musculaire sans invoquer forcément des causes psychosomatiques.
– Nous admettons qu’un remède administré par voie orale puisse n’être toléré qu’un temps très court et qu’il faille en changer régulièrement. Qu’un régime alimentaire apporte une nette amélioration puis fait l’inverse au bout de quelques semaines.
-bNous évitons de psychologiser les manifestations d’intolérance au bruit, à la foule, aux aléas climatiques. Inversement nous prenons au sérieux les conséquences psychiques de cette extrême sensibilité.

On peut noter que les personnes ayant bénéficié d’un héritage familial constructif et porteur peuvent vivre longtemps en supportant tant bien que mal les inconvénients d’un SED.
C’est peut-être ce que l’on appelle « avoir hérité d’une bonne énergie de la Terre ».
Au contraire les enfances traumatiques majorent tout les troubles, ce qui a pu induire en erreur bien des thérapeutes (et j’en fais partie) en y voyant une problématique purement psychosomatique, alors qu’elle était essentiellement somato-psychique.

Conclusion
Jusqu’à 2 % de personnes peuvent souffrir d’un Syndrome d’Ehlers Danlos (SED) ou d’un trouble du spectre de l’hypermobilité (HSD) qui sont la manifestation d’un trouble héréditaire de la synthèse du collagène
Il existe un sous-diagnostique évident. Lorsque l’on constate les années d’errance médicale des patients portant des formes sévères, il est logique de penser que pour les formes les plus discrètes le diagnostic risque de ne jamais être établi, et les souffrances rester inexplicables, voir niées.
Notre vision de thérapeute portant un regard global et unique sur chaque sujet peut être mise à profit.
Pour ma part dès qu’une patiente que j’avais du mal à soigner m’a fait part de son diagnostic, j’ai pu faire le lien avec le cas de plusieurs autres personnes pour lesquelles j’avais quasiment perdu espoir de trouver une voie thérapeutique, et qui sont maintenant en cours de prise en charge médicale.
A cette occasion j’ai appris que devant des cas complexes, des troubles mystérieux, une errance médicale, nous devrions toujours avoir dans un coin de notre tête l’idée qu’il pourrait être question d’une maladie orpheline ou tout au moins trop peu connue pour avoir été détectée.
De la même façon que la fibromyalgie ou l’endométriose étaient négligées ou niées il y a encore quelques décennies, les différentes formes de SED sont aujourd’hui trop peu prises en charge. Elle doivent être connues et reconnues. Tous comme les chercheurs et les associations de patients qui travaillent depuis quelques années à faire reconnaître les SED et HSD, nous avons pour cela un rôle à jouer.

Pour aller plus loin
Crée en 2018, l’association SED’in FRANCE travaille à la sensibilisation et la reconnaissance des Syndromes d’Ehlers-Danlos et des Troubles du Spectre de l’Hypermobilité, ainsi qu’au soutien des patients atteints de ces pathologies.
https://sedinfrance.org/

Regroupement de professionnels créé en 2015, le Groupe d’Etude et de Recherche du Syndrome d’Ehlers-Danlos (GERSED) prend soin de mettre à jour la connaissance de cette maladie

LE GERSED

Les symptômes de « dysautonomie »

La dysautonomie dans les SED et HSD

Collagène marin hydrolysé
https://www.labo-lestum.fr/essentiel/hydrolysat-de-collagene-31.html

Le livre « Nini et SED » raconte la vie quotidienne avec une forme sévère de SED
https://www.gesed.com/le-sed/temoignages/184-ninis-et-sed.html

A propos des rétractions tendineuses dans certaines formes de SED
http://claude.hamonet.free.fr/fr/sed_retractions.htm

Comment poser vraiment un diagnostic de SED hypermobile (le plus fréquent)
https://www.louvainmedical.be/fr/article/syndrome-dehlers-danlos-de-type-hypermobile-mise-au-point-des-signes-symptomes-et