{"id":611,"date":"2023-05-18T15:13:32","date_gmt":"2023-05-18T13:13:32","guid":{"rendered":"https:\/\/etiennelang.com\/?p=611"},"modified":"2023-05-18T16:17:06","modified_gmt":"2023-05-18T14:17:06","slug":"ehlers-danlos-un-syndrome-tragiquement-meconnu","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/etiennelang.com\/index.php\/2023\/05\/18\/ehlers-danlos-un-syndrome-tragiquement-meconnu\/","title":{"rendered":"Ehlers Danlos, un syndrome tragiquement m\u00e9connu"},"content":{"rendered":"
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\"\"<\/figure>\n<\/div>\n\n\n
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Tout comme par le pass\u00e9 la fibromyalgie ou l\u2019endom\u00e9triose, cette pathologie du tissu conjonctif est encore largement ignor\u00e9e, ce qui entra\u00eene souffrances inutiles et errance m\u00e9dicale. Comment reconna\u00eetre et accompagner ce syndrome aux formes multiples ?<\/strong><\/p>\n<\/blockquote>\n\n\n\n

Sous le terme de Syndrome d\u2019Ehlers Danlos sont regroup\u00e9es les pathologies syst\u00e9miques h\u00e9r\u00e9ditaires du tissu conjonctif.<\/p>\n\n\n\n

C\u2019est un parcours de soin avec une de mes patientes qui m\u2019a fait sortir de l\u2019ignorance vis \u00e0 vis de cette maladie. Lorsqu\u2019elle m\u2019a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 le nom finalement pos\u00e9 sur sa pathologie, j\u2019ai pu comprendre pourquoi je ne parvenais pas \u00e0 la soigner durablement. Et surtout elle m\u2019a donn\u00e9 l\u2019occasion de mettre sur la bonne piste d\u2019autres personnes qui souffraient plus ou moins des m\u00eames maux.<\/p>\n\n\n\n

Le syndrome<\/strong>
La d\u00e9finition officielle est \u00ab\u00a0pathologies syst\u00e9miques h\u00e9r\u00e9ditaire du tissu conjonctif\u00a0\u00bb.<\/strong>
Il y a plus d\u2019un si\u00e8cle, lorsque les docteurs Ehlers et Danlos ont d\u00e9crit ce syndrome il ne s\u2019agissait que d\u2019une seule maladie. Celle-ci \u00e9tait caract\u00e9ris\u00e9e par une hyperlaxit\u00e9 articulaire, une peau hyper-\u00e9tirable, associ\u00e9s \u00e0 de la fatigue chronique, des douleurs, des troubles digestifs etc.
Aujourd\u2019hui on continue de parler \u00ab\u00a0du syndrome\u00a0\u00bb au singulier alors qu\u2019il existe 13 formes diff\u00e9rentes de SED auxquelles s\u2019ajoutent 4 formes de HDS (acronyme anglais de \u00ab\u00a0spectre des troubles de l\u2019hypermobilit\u00e9\u00a0\u00bb)
Les terme g\u00e9n\u00e9riques de SED et de HSD d\u00e9signent l\u2019ensemble des tableaux cliniques d\u00e9coulant de diverses alt\u00e9rations de la qualit\u00e9 du collag\u00e8ne.<\/p>\n\n\n\n

Les sympt\u00f4mes d\u2019un SED sont multiformes mais le plus souvent le sujet cumule au moins la moiti\u00e9 de ces d\u00e9sordres :
Fatigue, troubles du sommeil, douleurs multiples rebelles.
Troubles proprioceptifs, d\u00e9sordres neurov\u00e9g\u00e9tatifs , fragilit\u00e9 cutan\u00e9e.
Manifestations h\u00e9morragiques \u2013 respiratoires \u2013 digestives importantes \u2013 bucco-dentaires \u2013 obst\u00e9tricales \u2013 dyspareunie.
Dystonie, troubles cognitifs…<\/p>\n\n\n\n

Le collag\u00e8ne<\/strong>
Le collag\u00e8ne est cette sorte de \u00ab\u00a0colle \u00a0\u00bb qui est pr\u00e9sente dans le tissu conjonctif et qui donne r\u00e9sistance et \u00e9lasticit\u00e9 \u00e0 tous nos organes.
Le terme collag\u00e8ne renvoie en r\u00e9alit\u00e9 \u00e0 quatre sous-types de prot\u00e9ines aux propri\u00e9t\u00e9s compl\u00e9mentaires qui jouent toutes un r\u00f4le de liant essentiel de nos cellules.
D\u00e8s lors qu\u2019au moins une sorte de collag\u00e8ne est de mauvaise qualit\u00e9 ou absent, potentiellement toutes nos fonctions peuvent \u00eatre alt\u00e9r\u00e9es. C\u2019est pourquoi l’on voit appara\u00eetre un syndrome (ensemble de signes et sympt\u00f4mes) et que l\u2019on parle de maladie syst\u00e9mique (c\u2019est un \u00ab\u00a0syst\u00e8me\u00a0\u00bb, le tissu conjonctif , qui est atteint)

Commen\u00e7ons par le plus visible : la peau.<\/strong>
Le terme de collag\u00e8ne revient sans cesse dans la publicit\u00e9 pour les cosm\u00e9tiques faisant l\u2019apologie de soin anti-\u00e2ge cens\u00e9s pr\u00e9server, voir restaurer, l\u2019\u00e9tat du derme et de l\u2019\u00e9piderme qui avec l\u2019\u00e2ge se ride et se fragilise.
En effet le collag\u00e8ne est responsable de la r\u00e9sistance et de l\u2019\u00e9lasticit\u00e9 de la peau. Son alt\u00e9ration conduit soit \u00e0 une peau tr\u00e8s \u00e9tirable (SED classique), ou au contraire sans \u00e9lasticit\u00e9 (SED hypermobile), ou encore \u00e0 une peau fine qui se d\u00e9chire facilement (SED vasculaire), et souvent \u00e0 une cicatrisation difficile \u2026<\/p>\n\n\n\n

Certaines formes de SED sont visible \u00e0 travers les traits tombants du visage de la personne, d\u00e9sign\u00e9 par le terme de \u00ab\u00a0visage de Madone\u00a0\u00bb. Les oreilles peuvent avoir une forme inhabituelle, par exemple sans lobe. La peau peut \u00eatre velout\u00e9e, d\u2019un blanc laiteux, ou au contraire si fine qu\u2019elle laisse appara\u00eetre le syst\u00e8me veineux.
Dans certains cas les mains et le visage sont rid\u00e9es pr\u00e9cocement comme celle d\u2019une personne \u00e2g\u00e9e.<\/p>\n\n\n\n

Les tendons
<\/strong>Du fait d\u2019une alt\u00e9ration du collag\u00e8ne, les tendons peuvent \u00eatre trop souples. Lorsque la personne peut faire toucher son pouce sur son avant bras, passer ses jambes derri\u00e8re sa t\u00eate on parle d\u2019hyper-laxit\u00e9. (SED classique)
On parle d\u2019hyper-mobilit\u00e9 lorsque les articulations se d\u00e9bo\u00eetent, se luxent facilement, perdent leur alignement, tout cela occasionnant des douleurs et des handicaps. (SED hypermobile, HSD)
A l\u2019oppos\u00e9 des r\u00e9tractions tendineuses peuvent se produire avec le temps. Parfois les personnes \u00e9taient extr\u00eamement souples dans leur enfance, capables de faire le grand \u00e9cart facial. Puis \u00e0 l\u2019\u00e2ge adulte elles ne parviennent m\u00eame plus \u00e0 toucher leurs orteils en se penchant en avant (SED hypermobile, SED classique, SED vasculaire)<\/p>\n\n\n\n

Les nerfs<\/strong>
Du cot\u00e9 du syst\u00e8me nerveux, les r\u00e9cepteurs tactiles et \u00e0 la douleur mal gain\u00e9s par le collag\u00e8ne peuvent devenir hyper r\u00e9actifs, avec une v\u00e9ritable hypersensibilit\u00e9 au contact.
Il en d\u00e9coule une sensation d\u2019\u00eatre \u00ab\u00a0mal dans sa peau\u00a0\u00bb assez ind\u00e9finissable, emp\u00eachant de trouver une position pour dormir et alt\u00e9rant la qualit\u00e9 de vie en journ\u00e9e.<\/p>\n\n\n\n

Les muscles<\/strong>
Les r\u00e9cepteurs qui nous informent en permanence de l\u2019\u00e9tat de tension ou de d\u00e9tente de nos muscles sont situ\u00e9s dans les tendons. Leur perturbation provoque des crampes, des spasmes , et une impossibilit\u00e9 \u00e0 trouver un sommeil r\u00e9parateur.
Cette perte de qualit\u00e9 somesth\u00e9sique, c\u2019est \u00e0 dire du ressenti corporel, induisent souvent une certaine maladresse avec chocs et casse d\u2019objets.<\/p>\n\n\n\n

Le tube digestif<\/strong>
Toutes les muqueuses peuvent dysfonctionner du fait d\u2019une perte de collag\u00e8ne, mais la muqueuse intestinale est celle qui pose le plus de probl\u00e8mes : colon trop long, transit ralenti, douleurs abdominales inexpliqu\u00e9es, intestin gr\u00eale hyper sensible, intol\u00e9rances alimentaires multiples et changeantes (aucun aliment ne peut \u00eatre utiliser longtemps sans qu\u2019une intol\u00e9rance ne survienne), perm\u00e9abilit\u00e9 intestinale, malabsorption provoquant des carences en min\u00e9raux essentiels, en vitamines…<\/p>\n\n\n\n

Les vaisseaux sanguins<\/strong>
Toute comme la peau, les vaisseaux tirent leur \u00e9lasticit\u00e9 et leur r\u00e9sistance de la qualit\u00e9 du collag\u00e8ne.
Il peut y avoir des troubles de la tension art\u00e9rielle. La fragilit\u00e9 des vaisseaux favorisant des ecchymoses et des h\u00e9matomes au moindre choc est fr\u00e9quente.
Lorsque les vaisseaux profonds sont atteints on parle de SED vasculaire. Parmi toutes les formes de SED, le SED vasculaire est le seul \u00e0 pr\u00e9senter un danger vital et et donc \u00e0 n\u00e9cessiter un suivi tr\u00e8s s\u00e9rieux et un traitement m\u00e9dical pr\u00e9ventif.<\/p>\n\n\n\n

Les poumons<\/strong>
L\u2019\u00e9lasticit\u00e9 des poumons et des bronches, lorsqu\u2019elle est compromise, cr\u00e9e des risques de maladies pulmonaires chroniques : bronchopneumopathie chronique obstructive (BCPO), emphys\u00e8me chez des personnes pourtant jeunes et sans autres facteurs de risque…<\/p>\n\n\n\n

Les organes internes<\/strong>
Il serait tr\u00e8s long de d\u00e9crire tous les d\u00e9sagr\u00e9ments possibles dans le c\u0153ur, le foie, les reins etc du fait de certaines alt\u00e9rations du collag\u00e8ne.<\/p>\n\n\n\n

Ce qui est certain, c\u2019est qu\u2019un mauvais fonctionnement de ces organes provoque g\u00e9n\u00e9ralement une fatigue chronique.
Chez les sujets jeunes, il peut juste s\u2019agir d\u2019une fatigabilit\u00e9, c\u2019est \u00e0 dire une difficult\u00e9 \u00e0 prolonger un effort avec un temps de r\u00e9cup\u00e9ration anormalement long.
Des facteurs psychosomatiques, voir un \u00e9tat d\u00e9pressif sont souvent invoqu\u00e9s alors qu\u2019il s\u2019agit bel et bien de troubles organiques.<\/p>\n\n\n\n

Le syndrome d\u2019activation des mastocytes (SAMA)<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Un terrain allergique g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9 difficile \u00e0 soigner doit interroger, il peut parfois s\u2019agir d\u2019un SAMA, tr\u00e8s souvent associ\u00e9 au SED hypermobile.<\/p>\n\n\n\n

Les os<\/strong>
M\u00eame nos os doivent une part de leur r\u00e9sistance \u00e0 la pr\u00e9sence de collag\u00e8ne.
Il peux y avoir des douleurs diffuses. En outre les personne victimes de SED sont fr\u00e9quemment de taille inf\u00e9rieure aux autres membres de la famille (rapport envergure\/taille sup\u00e9rieur \u00e0 1,05) et peuvent pr\u00e9senter des anomalies articulaires (spondylose…)<\/p>\n\n\n\n

L<\/strong>a <\/strong>dysautonomie<\/strong>.
Parmi les sympt\u00f4mes de SED, vous trouverez cit\u00e9 le terme trompeur de dysautonomie. Non, cette notion ne d\u00e9crit pas une perte d\u2019autonomie du sujet, mais un dysfonctionnement du syst\u00e8me nerveux autonome ! En voici les sympt\u00f4mes :<\/p>\n\n\n\n

Fatigue chronique et somnolence. Intol\u00e9rance \u00e0 l\u2019exercice.<\/p>\n\n\n\n

Pr\u00e9-syncope ou syncope, notamment lors des changements brusques de position ou le pi\u00e9tinement, ou encore lors de la digestion.<\/p>\n\n\n\n

Hypotension art\u00e9rielle habituelle, variable et surtout instable avec possibilit\u00e9 de pouss\u00e9es de tension. Tachycardie inexpliqu\u00e9e, acc\u00e8s de palpitations.<\/p>\n\n\n\n

D\u00e9sordres de la thermor\u00e9gulation : intol\u00e9rance au froid, frilosit\u00e9 ; intol\u00e9rance aux grandes chaleurs humides. Variations thermiques importantes en dehors de toute infection.
Sueurs diurnes ou nocturnes.<\/p>\n\n\n\n

Troubles vasomoteurs : les extr\u00e9mit\u00e9s sont froides, \u00e9voquant un syndrome de Raynaud, mais peuvent subir un acc\u00e8s de vasodilatation avec augmentation de la temp\u00e9rature locale.<\/p>\n\n\n\n

Paresth\u00e9sies p\u00e9riph\u00e9riques avec sensations cutan\u00e9es transitoires ou chroniques de picotements, de piq\u00fbres, de chatouillis, ou de sensations de quelque chose qui tra\u00eene sur la peau.<\/p>\n\n\n\n

Difficult\u00e9s \u00e0 respirer ou avaler. Soif excessive.<\/p>\n\n\n\n

Digestion lente provoquant une distension de l\u2019abdomen, des naus\u00e9es, une perte d\u2019app\u00e9tit, des ballonnements, une diarrh\u00e9e ou une constipation. Gastropar\u00e9sie associ\u00e9e \u00e0 des naus\u00e9es, un reflux gastrique et des vomissements.<\/p>\n\n\n\n

Troubles urinaires du type difficult\u00e9 \u00e0 uriner, incontinence ou vidange incompl\u00e8te de la vessie.<\/p>\n\n\n\n

Origine du SED<\/strong>
Les progr\u00e8s de la biologie ont permis de trouver dans la majorit\u00e9 des cas l\u2019alt\u00e9ration g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 l\u2019origine des diff\u00e9rentes anomalies du collag\u00e8ne propre \u00e0 chaque forme de Syndr\u00f4me d\u2019Ehlers Danlos.
L\u2019alt\u00e9ration g\u00e9n\u00e9tique peut \u00eatre le fait d\u2019un individu isol\u00e9 (le terme m\u00e9dical est \u00ab\u00a0de novo\u00a0\u00bb).
Ensuite le risque est de 50 % de le transmettre \u00e0 la descendance, c\u2019est pourquoi on recherche s\u2019il s\u2019est d\u00e9j\u00e0 manifest\u00e9e chez d\u2019autres membres de la famille.
La m\u00e9decine n\u2019est pas capable de pr\u00e9dire comment au sein d\u2019une m\u00eame famille des individus portant la mutation g\u00e9n\u00e9tique vont conna\u00eetre des signes de gravit\u00e9s tr\u00e8s variables. Il y a l\u00e0 certainement une variabilit\u00e9 \u00e9pig\u00e9n\u00e9tique, c\u2019est \u00e0 dire une modulation de l\u2019expression des g\u00e8nes selon le v\u00e9cu de chacun.
Il est important de savoir que la forme la plus courante (SEDh pour \u00ab\u00a0hypermobile\u00a0\u00bb) l\u2019anomalie g\u00e9n\u00e9tique n\u2019a pas encore \u00e9t\u00e9 formellement identifi\u00e9e. Un test g\u00e9n\u00e9tique n\u00e9gatif ne signifie donc pas forcement absence de SED.<\/p>\n\n\n\n

L\u2019errance m\u00e9dicale<\/strong>
On a vu plus haut que les sympt\u00f4mes d\u2019un SED sont extr\u00eamement vari\u00e9s.
Il peuvent facilement induire un faux diagnostic d\u2019autres maladies : fibromyalgie, polyarthrite, endom\u00e9triose, syndrome du colon irritable, voir m\u00eame troubles psychiatriques.
La plupart des patients sont d\u2019abord soign\u00e9s pendant des ann\u00e9es pour des maladies qu\u2019ils n\u2019ont pas.
Ces \u00e9checs th\u00e9rapeutiques les poussent \u00e0 chercher le m\u00e9decin qui enfin les comprendra, et bien souvent \u00e0 se tourner vers les m\u00e9decines alternatives et compl\u00e9mentaires.
M\u00eame dans les formes les plus graves et donc relativement faciles \u00e0 rep\u00e9rer, l\u2019errance m\u00e9dicale est quasi syst\u00e9matique. C\u2019est pourquoi ces derni\u00e8res ann\u00e9es des associations de chercheurs et de malades se sont constitu\u00e9es.
La patiente qui m\u2019a \u00e9veill\u00e9 \u00e0 la r\u00e9alit\u00e9 du SED \u00e0 mis 30 ans \u00e0 d\u00e9couvrir l\u2019origine de ses sympt\u00f4mes, principalement du fait de leur aggravation.
Et cela uniquement gr\u00e2ce \u00e0 son acharnement \u00e0 lire des articles sur Internet. Il a fallu encore deux ans pour trouver un m\u00e9decin qui la prenne au s\u00e9rieux, fasse des examens plus pouss\u00e9s et qu\u2019enfin la maladie soit confirm\u00e9e dans un service hospitalier sp\u00e9cialis\u00e9.

Le SED a longtemps \u00e9t\u00e9 consid\u00e9r\u00e9 comme une maladie orpheline, de tr\u00e8s faible occurrence, mais ce n\u2019est plus le cas. La recherche a beaucoup fait progresser les connaissances, et beaucoup d\u2019id\u00e9es re\u00e7ues doivent \u00eatre balay\u00e9es. Au cours de ses \u00e9tudes, un m\u00e9decin n\u2019a vu en g\u00e9n\u00e9ral qu\u2019un nombre limit\u00e9 de formes de cette maladie, avec des crit\u00e8re diagnostiques qui ne sont plus de mise. J\u2019ai m\u00eame pu constater que de nombreux sites d\u2019information m\u00e9dicales ne sont pas \u00e0 jour.
Il est donc normal qu\u2019il ne pense pas en premier lieu \u00e0 ce genre de probl\u00e8me face \u00e0 une fatigue chronique, des troubles digestifs r\u00e9currents, de l\u2019insomnie, des douleurs rebelles.
Aujourd\u2019hui bon nombres de m\u00e9decins peuvent encore affirmer avec conviction \u00ab\u00a0votre peau n\u2019est pas \u00e9tirable, ce n\u2019est pas un SED\u00a0\u00bb. Pourtant ce signe n\u2019est pas toujours pr\u00e9sent.
\u00ab\u00a0Vous n\u2019\u00eates pas hyperlaxe, ce n\u2019est pas un SED \u00a0\u00bb alors que certaines formes sont caract\u00e9ris\u00e9es par de la raideur.

Comment est pos\u00e9 le diagnostic de SED ou de HSD<\/strong>
Le diagnostic peut \u00eatre envisag\u00e9 par un m\u00e9decin g\u00e9n\u00e9raliste, mais il est obligatoirement pos\u00e9 par un m\u00e9decin sp\u00e9cialiste dans un centre de r\u00e9f\u00e9rence r\u00e9gional ou national.
Il s\u2019effectue en \u00ab\u00a0cochant des cases\u00a0\u00bb sur une liste de crit\u00e8res ce qui donne un \u00ab\u00a0score\u00a0\u00bb permettant de qualifier ou d\u2019exclure les diff\u00e9rentes formes de la maladie.
Il repose sur trois constats cliniques.
Premi\u00e8rement fatigue chronique, douleurs r\u00e9cidivantes, troubles digestifs ou respiratoires, insomnie, ecchymoses, fragilit\u00e9 psychique forment un groupe de troubles chroniques inexpliqu\u00e9s persistant ou s\u2019aggravant sur le long terme qui \u00e9voquent une maladie globale ou syst\u00e9mique.
Deuxi\u00e8mement des signes indicateurs dit \u00ab\u00a0n\u00e9cessaires\u00a0\u00bb qui \u00e9voquent une maladie du collag\u00e8ne au niveau de la qualit\u00e9 de la peau et le degr\u00e9 de flexion des articulations (\u00ab\u00a0score de Beighton\u00a0\u00bb)
Troisi\u00e8mement des signes dit \u00ab\u00a0obligatoires\u00a0\u00bb ou au contraire \u00ab\u00a0d\u2019exclusion\u00a0\u00bb propres \u00e0 chaque forme sp\u00e9cifique de SED ou de HDS.<\/p>\n\n\n\n

Les diff\u00e9rentes formes de SED et les scores \u00e0 atteindre pour les qualifier sont encore en d\u00e9bat au sein de la communaut\u00e9 des chercheurs, ce qui ne facilite pas l\u2019\u00e9tablissement du diagnostic.
On a de plus en plus recours \u00e0 des tests g\u00e9n\u00e9tiques et a des recherches d\u2019ant\u00e9c\u00e9dents familiaux, mais il faut se rappeler que certaines formes de SED n\u2019ont pas de marqueurs g\u00e9n\u00e9tiques identifi\u00e9s.<\/p>\n\n\n\n

Le professeur Claude Hamonet, sp\u00e9cialiste du SED, nous met en garde :
\u00ab\u00a0la tendance que nous observons est de faire de l\u2019hyper-mobilit\u00e9 un crit\u00e8re indispensable pour poser le diagnostic. Cette attitude n\u2019est pas r\u00e9aliste.<\/em><\/p>\n\n\n\n

En effet, dans de nombreux cas on retrouve une hyper-mobilit\u00e9 dans l\u2019enfance, avec la possibilit\u00e9 de faire un grand \u00e9cart facial, de mettre un pied derri\u00e8re la t\u00eate, ou bien, \u00e0 plat ventre, de toucher l\u2019occiput avec les talons, alors que, 20 ou 30 ans plus tard, il n\u2019est plus possible de toucher le sol, m\u00eame avec le bout des doigts !\u00a0\u00bb
<\/em>Alors si l\u2019on vous dit \u00ab\u00a0ce n\u2019est pas un SED, votre peau n\u2019est pas \u00e9lastique\u00a0\u00bb ou \u00ab\u00a0ce n\u2019est pas un SED, vous n\u2019\u00eates pas hyperlaxe\u00a0\u00bb, n’h\u00e9sitez \u00e0 solliciter un autre avis.<\/p>\n\n\n\n

Pour nous, non sp\u00e9cialistes, comment reconna\u00eetre un SED ?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

En tapant \u00ab\u00a0SED\u00a0\u00bb sur un moteur de recherche, on trouve facilement de nombreuses pages d\u2019information portant une vision tr\u00e8s partielle du sujets, des g\u00e9n\u00e9ralisations abusives, voir des publications obsol\u00e8tes. En fin d\u2019article vous trouverez des liens recommand\u00e9s par mes patients.
Mais si l\u2019on en revient \u00e0 notre pratique en cabinet, il faut admettre que tout d\u2019abord nous suspectons un SED face \u00e0 de nombreux troubles inexpliqu\u00e9s que nous avons du mal \u00e0 la soigner.
Aujourd\u2019hui si sur ma fiche d\u2019anamn\u00e8se il me faut une page compl\u00e8te pour tout noter, je commence \u00e0 penser SED !
Voici la fr\u00e9quence des principaux troubles :
Fatigue (95%), douleurs multiples rebelles (93%), troubles du sommeil (85%), troubles proprioceptifs (87%), d\u00e9sordres neurov\u00e9g\u00e9tatifs (76%), fragilit\u00e9 cutan\u00e9e (69%).<\/p>\n\n\n\n

Manifestations h\u00e9morragiques (83%) \u2013 respiratoires (79%) \u2013 digestives importantes (70%) \u2013 bucco-dentaires (70%) \u2013 obst\u00e9tricales (66%) \u2013 dyspareunie (61%).<\/p>\n\n\n\n

Dystonie (66%), troubles cognitifs (68%).<\/p>\n\n\n\n

Les signes indicateurs des formes les plus courantes \u00e0 conna\u00eetre absolument <\/strong>

Cas des troubles du spectre de l\u2019hypermobilit\u00e9 (HSD) :<\/strong><\/em>
– Pouvoir retourner son 5\u00e8me doigt au-del\u00e0 de 90\u00b0
– Pouvoir toucher son avant bras avec son pouce en apposition passive
– Pouvoir se pencher en avant et toucher facilement le sol<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n

mais \u2026 on ne retrouve pas autant de troubles syst\u00e9miques que dans le SED proprement dit.<\/p>\n\n\n\n


Cas du syndrome d’Ehlers-Danlos de type \u00ab\u00a0classique\u00a0\u00bb (SEDc) :<\/strong><\/em><\/p>\n\n\n

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-La peau est tr\u00e8s \u00e9lastique et claque quand on la rel\u00e2che apr\u00e8s l’avoir distendue.<\/p>\n\n\n\n


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-La peau est douce et velout\u00e9e au toucher, fragile, se fend rapidement et cicatrise mal.
-Les vaisseaux superficiels sont fragiles et font au moindre choc des ecchymoses
mais \u2026 les luxations articulaires ne sont pas toujours flagrantes.<\/p>\n\n\n\n

Le syndrome d’Ehlers-Danlos de type hypermobile (SEDh, tr\u00e8s courant) :<\/strong><\/em><\/p>\n\n\n

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\"\"<\/figure>\n<\/div>\n\n\n

– comme dans les troubles HDS, il y a des hyperlaxit\u00e9s, mais souvent aussi des raideurs musculaires (difficult\u00e9 \u00e0 se pencher en avant s\u2019aggravant avec l\u2019\u00e2ge)
– il y a beaucoup de troubles syst\u00e9miques, des troubles de la proprioception.
mais \u2026 la peau n\u2019est pas hyper-extensible.<\/p>\n\n\n\n

Le syndrome d’Ehlers-Danlos de type vasculaire (SEDv) <\/em><\/strong>
– La peau est fine<\/strong>, translucide, se l\u00e9sant facilement, comme une peau de personne \u00e2g\u00e9e.
– On constate une fragilit\u00e9 des vaisseaux sanguins, des intestins et de l’ut\u00e9rus…
– La personne a souvent d\u00e9j\u00e0 connu de graves probl\u00e8mes de sant\u00e9 (h\u00e9morragies)
mais \u2026 il y a des raideurs<\/strong> (impossibilit\u00e9 \u00e0 se pencher en avant pour toucher le sol) alors que dans l\u2019enfance il y avait hyperlaxit\u00e9. Attention<\/strong>, sans prise en charge m\u00e9dicale, cette forme, si elle est s\u00e9v\u00e8re, peut pr\u00e9senter un risque vital.<\/p>\n\n\n\n

La prise en charge
<\/strong>Si la gu\u00e9rison de ce syndrome d\u2019origine g\u00e9n\u00e9tique est pour l\u2019instant du domaine de la recherche, il existe de d\u00e9j\u00e0 nombreux moyens pour am\u00e9liorer la vie avec un SED.
En particulier les v\u00eatements de contention sont tr\u00e8s int\u00e9ressants dans les formes les plus courantes marqu\u00e9es par l\u2019hyper-mobilit\u00e9 articulaire et les troubles de la proprioception.
D\u2019autres traitements sp\u00e9cialis\u00e9s sont possibles (Oxyg\u00e9noth\u00e9rapie, massages sp\u00e9cifiques, \u00e9lectrostimulation…) mais ne sont dispens\u00e9s que lorsque le diagnostic a \u00e9t\u00e9 pos\u00e9 dans un centre de r\u00e9f\u00e9rence. Le SAMA et la fragilit\u00e9 vasculaire sont trait\u00e9s de fa\u00e7on sp\u00e9cifique.
Les quelques centres sp\u00e9cialis\u00e9s et les nombreuses associations de malades peuvent apporter l\u2019information et le soutien indispensable.<\/p>\n\n\n\n

Un traitement \u00e0 essayer : l\u2019hydrolysat de collag\u00e8ne marin<\/strong>.
L\u2019origine du SED se trouve dans une mauvaise production de diff\u00e9rentes prot\u00e9ines de collag\u00e8ne par les cellules du tissu interstitiel. Il est donc tentant d\u2019essayer une suppl\u00e9mentation alimentaire.
On trouve du collag\u00e8ne marin qui, pour \u00eatre plus assimilable, est hydrolys\u00e9 c\u2019est \u00e0 dire fractionn\u00e9 en petites mol\u00e9cules. Il est alors capables de traverser la paroi intestinale et de circuler dans le sang jusqu\u2019\u00e0 destination. Habituellement il est admis que cette suppl\u00e9mentation est sans effet.
Toutefois une de mes patientes s\u2019est vue conseiller un tel traitement par son naturopathe et son \u00e9tat s\u2019est am\u00e9lior\u00e9 de fa\u00e7on spectaculaire. En particulier les dystonies, les blocages respiratoires, les raideurs se sont am\u00e9lior\u00e9 rapidement avec les prises de collag\u00e8ne marin hydrolys\u00e9. Et ce r\u00e9sultat semble se prolonger et se renforcer dans le temps. Il s\u2019agit donc d\u2019un traitement \u00e0 essayer, d\u2019une chance \u00e0 tenter.<\/p>\n\n\n\n

Du cot\u00e9 de la MTC<\/strong>
S\u2019agissant d\u2019une pathologie cong\u00e9nitale, nous savons que nos soins seront forc\u00e9ment symptomatiques, et leurs effets bien souvent peu durables.
Toutefois de nombreux t\u00e9moignages montrent que c\u2019est souvent aupr\u00e8s des th\u00e9rapeutes des m\u00e9decines alternatives et compl\u00e9mentaires que les patients ont re\u00e7u le plus d\u2019\u00e9coute et de soutien dans leur long chemin vers le diagnostic.
Parce que nous sommes attentifs \u00e0 la constitution de chaque patient, parce que nous proposons une prise en charge personnalis\u00e9e, nous comprenons assez vite que non seulement la personne de simule pas ou n\u2019exag\u00e8re pas ses sympt\u00f4mes, mais qu\u2019elle souffre vraiment de quelque chose de tr\u00e8s particulier.
Lorsque je parle de ma frustration de ne pouvoir vraiment les soigner \u00e0 mes patients \u00ab\u00a0sediste\u00a0\u00bb (c\u2019est ainsi qu\u2019ils se d\u00e9signent eux-m\u00eame), ils ne m\u2019en font pas grief. Au contraire ils t\u00e9moignent de l\u2019importance d\u2019avoir \u00e9t\u00e9 entendu, d\u2019avoir senti la pr\u00e9sence d\u2019un th\u00e9rapeute qui s\u2019interrogeait, pour continuer \u00e0 avancer et \u00e0 chercher jusqu\u2019au moment ou le bon diagnostic a \u00e9t\u00e9 pos\u00e9.

Pour aider dans les diff\u00e9rentes manifestations du SED, le diagnostic m\u00e9dical pr\u00e9cis un \u00e9l\u00e9ment pr\u00e9cieux, il nous apprends que c\u2019est le tissu conjonctif ou \u00ab\u00a0interstitium\u00a0\u00bb, appartenant \u00e0 l\u2019\u00e9l\u00e9ment Terre, qui est atteint dans sa structure m\u00eame. Cela peux expliquer des \u00e9checs th\u00e9rapeutiques et orienter nos soins. Il n\u2019est \u00e9videment pas question ici de d\u00e9velopper tellement les manifestations sont nombreuses et variables, mais notons que :
– nous prenons en compte l\u2019hypersensibilit\u00e9 cutan\u00e9e en \u00e9vitant tout traitement agressif pour la peau. Nous acceptons que l\u2019acupuncture soit probablement contre-indiqu\u00e9e.
– Nous agissons avec grande douceur au niveau articulaire.
– Nous recherchons \u00e0 favoriser le rel\u00e2chement musculaire sans invoquer forc\u00e9ment des causes psychosomatiques.
– Nous admettons qu\u2019un rem\u00e8de administr\u00e9 par voie orale puisse n\u2019\u00eatre tol\u00e9r\u00e9 qu\u2019un temps tr\u00e8s court et qu\u2019il faille en changer r\u00e9guli\u00e8rement. Qu\u2019un r\u00e9gime alimentaire apporte une nette am\u00e9lioration puis fait l\u2019inverse au bout de quelques semaines.
-bNous \u00e9vitons de psychologiser les manifestations d\u2019intol\u00e9rance au bruit, \u00e0 la foule, aux al\u00e9as climatiques. Inversement nous prenons au s\u00e9rieux les cons\u00e9quences psychiques de cette extr\u00eame sensibilit\u00e9.<\/p>\n\n\n\n

On peut noter que les personnes ayant b\u00e9n\u00e9fici\u00e9 d\u2019un h\u00e9ritage familial constructif et porteur peuvent vivre longtemps en supportant tant bien que mal les inconv\u00e9nients d\u2019un SED.
C\u2019est peut-\u00eatre ce que l\u2019on appelle \u00ab\u00a0avoir h\u00e9rit\u00e9 d\u2019une bonne \u00e9nergie de la Terre\u00a0\u00bb.
Au contraire les enfances traumatiques majorent tout les troubles, ce qui a pu induire en erreur bien des th\u00e9rapeutes (et j\u2019en fais partie) en y voyant une probl\u00e9matique purement psychosomatique, alors qu\u2019elle \u00e9tait essentiellement somato-psychique.<\/p>\n\n\n\n

Conclusion<\/strong>
Jusqu\u2019\u00e0 2 % de personnes peuvent souffrir d\u2019un Syndrome d\u2019Ehlers Danlos (SED) ou d\u2019un trouble du spectre de l\u2019hypermobilit\u00e9 (HSD) qui sont la manifestation d\u2019un trouble h\u00e9r\u00e9ditaire de la synth\u00e8se du collag\u00e8ne
<\/strong>Il existe un sous-diagnostique \u00e9vident. Lorsque l\u2019on constate les ann\u00e9es d\u2019errance m\u00e9dicale des patients portant des formes s\u00e9v\u00e8res, il est logique de penser que pour les formes les plus discr\u00e8tes le diagnostic risque de ne jamais \u00eatre \u00e9tabli, et les souffrances rester inexplicables, voir ni\u00e9es.
Notre vision de th\u00e9rapeute portant un regard global et unique sur chaque sujet peut \u00eatre mise \u00e0 profit.
Pour ma part d\u00e8s qu\u2019une patiente que j\u2019avais du mal \u00e0 soigner m\u2019a fait part de son diagnostic, j\u2019ai pu faire le lien avec le cas de plusieurs autres personnes pour lesquelles j\u2019avais quasiment perdu espoir de trouver une voie th\u00e9rapeutique, et qui sont maintenant en cours de prise en charge m\u00e9dicale.
A cette occasion j\u2019ai appris que devant des cas complexes, des troubles myst\u00e9rieux, une errance m\u00e9dicale, nous devrions toujours avoir dans un coin de notre t\u00eate l\u2019id\u00e9e qu\u2019il pourrait \u00eatre question d\u2019une maladie orpheline ou tout au moins trop peu connue pour avoir \u00e9t\u00e9 d\u00e9tect\u00e9e.
De la m\u00eame fa\u00e7on que la fibromyalgie ou l\u2019endom\u00e9triose \u00e9taient n\u00e9glig\u00e9es ou ni\u00e9es il y a encore quelques d\u00e9cennies, les diff\u00e9rentes formes de SED sont aujourd\u2019hui trop peu prises en charge. Elle doivent \u00eatre connues et reconnues. Tous comme les chercheurs et les associations de patients qui travaillent depuis quelques ann\u00e9es \u00e0 faire reconna\u00eetre les SED et HSD, nous avons pour cela un r\u00f4le \u00e0 jouer.<\/p>\n\n\n\n

Pour aller plus loin<\/strong>
Cr\u00e9e en 2018, l\u2019association SED\u2019in FRANCE travaille \u00e0 la sensibilisation et la reconnaissance des Syndromes d\u2019Ehlers-Danlos et des Troubles du Spectre de l\u2019Hypermobilit\u00e9, ainsi qu\u2019au soutien des patients atteints de ces pathologies.
https:\/\/sedinfrance.org\/<\/a><\/p>\n\n\n\n

Regroupement de professionnels cr\u00e9\u00e9 en 2015, le Groupe d\u2019Etude et de Recherche du Syndrome d\u2019Ehlers-Danlos (GERSED) prend soin de mettre \u00e0 jour la connaissance de cette maladie<\/p>\n\n\n\n

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LE GERSED<\/a><\/blockquote>